MINISTERIO
DE SALUD
Resolución 1234/2023
RESOL-2023-1234-APN-MS
Ciudad de Buenos Aires, 15/06/2023
VISTO el Expediente N° EX-2023-40310983-APN-DD#MS, la Ley de
Ministerios Nº 22.520, la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes
Nº 26.689, el Decreto Nº 794/2015, la Resolución Nº 1892/2020 del
MINISTERIO DE SALUD y
CONSIDERANDO:
Que la Ley N° 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las
personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) a fin de mejorar la
calidad de vida de ellas y sus familias.
Que la Atrofia Muscular Espinal (AME) constituye una enfermedad
neuromuscular progresiva, grave, de origen genético, no existiendo en
la actualidad un tratamiento curativo para tratar la mencionada
enfermedad y sólo se dispone de tratamiento sintomático para retrasar
su progresión y sus efectos incapacitantes.
Que dada la prevalencia de la Atrofia Muscular Espinal (AME), puede ser
catalogada dentro de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) y
clasificada en cuatro grupos sobre la base de la gravedad de los
síntomas, la edad de aparición y la evolución: AME I; AME II; AME III
(A-B) y AME IV.
Que el avance científico, la innovación tecnológica y la información
disponible hacen necesario impulsar acciones y mecanismos
instrumentales que favorezcan la consolidación y la mejora del acceso a
las nuevas tecnologías y la calidad de la atención de la salud y
faciliten la aplicación de criterios de asignación adecuada en el uso
de los recursos sanitarios.
Que por Resolución N° 1453/2019 de la ex SECRETARÍA DE GOBIERNO DE
SALUD se creó la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular
Espinal, dependiente de la entonces DIRECCIÓN NACIONAL DE MATERNIDAD,
INFANCIA Y ADOLESCENCIA de la SECRETARÍA DE PROMOCIÓN DE LA SALUD,
PREVENCIÓN Y CONTROL DE RIESGOS, determinándose sus funciones y pautas
de cobertura.
Que por medio de la Resolución de la ex SECRETARÍA DE REGULACIÓN Y
GESTIÓN SANITARIA N° 240/2019 se aprobó el Reglamento de Funcionamiento
Interno de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular
Espinal, así como el instructivo para la presentación de casos para
pacientes con diagnóstico confirmado de Atrofia Muscular Espinal, para
evaluación del cumplimiento de las pautas necesarias para la cobertura
de Nusinersen.
Que, a través de la Resolución N° 1860/2020 del MINISTERIO DE SALUD se
dejó sin efecto lo dispuesto por las Resoluciones N° 1453/2019 y N
1886/2019 de la ex SECRETARÍA DE GOBIERNO DE SALUD y la Resolución N°
240/2019 de la entonces SECRETARÍA DE REGULACIÓN Y GESTIÓN SANITARIA,
conformándose una nueva Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia
Muscular Espinal, estableciéndose el reglamento de su organización y
funcionamiento, y las pautas para el tratamiento con Nusinersen a
pacientes con Atrofia Muscular Espinal.
Que las innovaciones en las tecnologías sanitarias durante los últimos
años de funcionamiento de la CONAME hacen necesaria una revisión en
cuanto a su conformación y reglamento de funcionamiento.
Que la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal
funcionará bajo la órbita del Programa Nacional de Enfermedades Poco
Frecuentes dentro de la órbita de la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS
ESPECIALES Y ALTO PRECIO.
Que, a los efectos de su correcta implementación, dicha Comisión será
presidida por el o la titular de la DIRECCIÓN NACIONAL DE ABORDAJE POR
CURSO DE VIDA con carácter de Presidente e integrada por trece (13)
vocales a designar por el MINISTRO DE SALUD. Todos los miembros de la
Comisión desarrollarán sus funciones con carácter ad honorem.
Que la SECRETARÍA DE ACCESO A LA SALUD a través de las propuestas que
formule la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO,
realizará todas las gestiones necesarias tendientes a la puesta en
marcha y desarrollo de la Comisión Nacional Para Pacientes con Atrofia
Muscular Espinal, así como el dictado de la normativa reglamentaria
pertinente.
Que mediante disposición N° 7291/2022 de la ADMINISTRACIÓN NACIONAL DE
MEDICAMENTOS, ALIMENTOS Y TECNOLOGÍA MÉDICA (ANMAT) se autorizó la
inscripción en el Registro de Especialidades Medicinales de la
Administración, Alimentos y Tecnología Médica, la especialidad
Nusinersen para el tratamiento de la de la Atrofia Muscular Espinal
tipo I, II y III.
Que, por otro lado, mediante Disposición N°484/2021 de la
ADMINISTRACIÓN NACIONAL DE MEDICAMENTOS, ALIMENTOS Y TECNOLOGÍA MÉDICA
(ANMAT) se autorizó la inscripción en el Registro de Especialidades
Medicinales de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y
Tecnología Médica, de la especialidad medicinal ONASEMNOGENE
ABEPARVOVEC, de nombre comercial ZOLGENSMA correspondiente a la firma
NOVARTIS ARGENTINA S.A. para el tratamiento de la Atrofia Muscular
Espinal Tipo I.
Que el avance científico, la innovación tecnológica y la información
disponible hacen necesario impulsar acciones y mecanismos
instrumentales que favorezcan la consolidación y la mejora del acceso a
las nuevas tecnologías y la calidad de la atención de la salud y
faciliten la aplicación de criterios de asignación adecuada en el uso
de los recursos sanitarios.
Que en ese sentido, a través de la Resolución Nº1380/2020 del
MINISTERIO DE SALUD, se creó el PROGRAMA NACIONAL DE SEGUIMIENTO DE
TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS, que funciona bajo la órbita de la ex
DIRECCIÓN DE COBERTURAS DE ALTO PRECIO, actual DIRECCIÓN DE
MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO.
Que el objetivo principal del mencionado Programa es el de velar por
una adecuada y correcta utilización de las tecnologías sanitarias en
medicamentos y prácticas médicas y establecer los alcances de su
cobertura, evitando la inadecuada utilización de dichas prácticas en
base a principios éticos, impacto en la salud, la equidad, el grado de
seguridad, eficacia, efectividad y eficiencia clínica.
Que en fecha 26 de enero de 2021 a través de la Disposición Nº2/2021 de
la SUBSECRETARÍA DE MEDICAMENTOS E INFORMACIÓN ESTRATÉGICA, se
incorporó el nusinersen para tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal
Tipo al universo de Tecnologías Sanitarias Tuteladas del PROGRAMA
NACIONAL DE SEGUIMIENTO DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS.
Que por otro lado, en fecha 12 de enero de 2023 a través de la
Disposición Nº2/2023 de LA SUBSECRETARIA DE MEDICAMENTOS E INFORMACIÓN
ESTRATÉGICA, se incorporó el ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC (Zolgensma®) para
tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal Tipo I al universo de
Tecnologías Sanitarias Tuteladas del PROGRAMA NACIONAL DE SEGUIMIENTO
DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS.
Que si bien ambas tecnologías cuentan con estudios clínicos que avalan
su uso, la evidencia acerca de su eficacia y eficiencia se encuentran
en desarrollo, lo cual requiere que se realice un estricto seguimiento
y control de los efectos clínicos de estos y cualquier otra terapia
innovadora que se incorpore en el futuro para el tratamiento de AME en
Argentina. Siendo el mejor ámbito para evaluar y realizar el
seguimiento de la respuesta al tratamiento la Comisión Nacional para
Pacientes con Atrofia Muscular Espinal y el RUTT AME, la mejor
herramienta disponible para realizar el registro.
Que los elevados precios de todos los medicamentos disponibles para el
tratamiento de la enfermedad los hace medicamentos de muy alto precio
lo cual impide el acceso equitativo a la terapéutica y su uso
ineficiente constituye una amenaza a la sustentabilidad del sistema de
salud, esto ha motivado que el ministerio de salud implemente
mecanismos de adquisición especiales que requieren del seguimiento de
pacientes y la decisión acerca de los beneficios obtenidos con los
tratamientos.
Que a los fines de poder evaluar a los pacientes que sean ingresados en
el Registro Único de Tecnologías Tuteladas - AME (RUTT-AME), se han
establecido pautas de inclusión, exclusión y respuesta a la terapéutica
específicas para iniciar o mantener los tratamientos destinados a
pacientes con Atrofia Muscular en base a la mejor evidencia clínica
disponible, es decir, en acuerdo a los criterios de inclusión y
exclusión de los estudios clínicos que permitieron demostrar la
eficacia y seguridad de los tratamientos, siendo estos criterios los
que figuran en el anexo II y anexo III de la presente resolución y
aquellos que serán seguidos por los miembros de la CONAME al momento de
evaluar los casos que dicha comisión trate.
Que en este entendimiento resulta necesario armonizar la normativa
ministerial vigente en la materia, para así procurar la plena
operatividad de la aludida Comisión Nacional.
Que la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO propicia la
presente medida en el marco de sus competencias.
Que la DIRECCION NACIONAL DE MEDICAMENTOS Y TECNOLOGIA SANITARIA, la
SUBSECRETARIA DE MEDICAMENTOS E INFORMACION ESTRATEGICA y la SECRETARÍA
DE ACCESO A LA SALUD, han tomado intervención y prestado conformidad a
la presente medida.
Que la DIRECCIÓN GENERAL DE ASUNTOS JURÍDICOS ha tomado la intervención
de su competencia.
Que la presente norma se dicta en uso de las facultades conferidas por
el artículo 103 de la Constitución Nacional, la Ley de Ministerios
Nº22.520 sus normas modificatorias y complementarias.
Por ello,
LA MINISTRA DE SALUD
RESUELVE:
ARTÍCULO 1°. - Derógase la Resolución N°1860/2020 del MINISTERIO DE
SALUD.
ARTÍCULO 2°.- Créase La Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia
Muscular Espinal, la cual funcionará en la órbita del Programa Nacional
de Enfermedades Poco Frecuentes, conforme lo establecido en el
“Reglamento de Organización y Funcionamiento” y se sujetará a las
“Pautas para la Cobertura de Nusinersen a Pacientes con Atrofia
Muscular Espinal” y a las “Pautas para la Cobertura de Zolgensma a
Pacientes con Atrofia Muscular Espinal”, que como Anexos I
(IF-2023-56464510-APN-DMEYAP#MS), II (IF-2023-56472279-APN-DMEYAP#MS) y
III (IF-2023-56483584-APN-DMEYAP#MS), respectivamente, forman parte
integrante de la presente Resolución.
Sin perjuicio de la creación prevista en el presente artículo, todos
los actos realizados por la CONAME creada por Resolución Ministerial
1860/2020 que se encuentren ingresados en el RUTT – AME y que cuentan
con dictamen emitido por la Comisión mencionada, continuarán
ejecutándose en las mismas condiciones en que fueron previstos.
ARTÍCULO 3°. -La Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia
Muscular Espinal será presidida por el o la titular de la DIRECCIÓN
NACIONAL DE MEDICAMENTOS Y TECNOLOGÍA SANITARIA, quien ejercerá dicha
función con carácter ad honorem y sin perjuicio de las funciones que
cumple dicho/a funcionario/a en virtud de su designación como autoridad
ministerial.
(Artículo sustituido por art. 1° de la Resolución N° 662/2024 del Ministerio de Salud B.O. 19/04/2024. Vigencia: a partir de su publicación en Boletín Oficial)
ARTÍCULO 4°. - La Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular
Espinal estará integrada por trece (13) vocales. Aquellos que
pertenecen al ámbito de este ministerio serán designados por el o la
titular de esta Cartera de Estado. Por su parte, los integrantes que no
pertenezcan a esta cartera ministerial serán designados por la
SECRETARIA DE ACCESO A LA SALUD a propuesta de la autoridad de la
institución a la que representen. Desempeñarán sus funciones con
carácter ad honorem y sin perjuicio de las funciones que cumplen
conforme su situación de revista.
ARTÍCULO 5°. - A efectos de cubrir los cargos de vocales de la Comisión
Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, según lo previsto
en el artículo 4° de la presente, se designará a un representante de:
a. la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO de este
Ministerio;
b. la DIRECCIÓN DE SALUD PERINATAL Y NIÑEZ de este Ministerio;
c. el PROGRAMA NACIONAL DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS de este
Ministerio;
d. el PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES de este
Ministerio;
e. la COMISIÓN NACIONAL DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGIAS DE SALUD;
f. el Servicio de Neurología Infantil del HOSPITAL DE PEDIATRÍA
S.A.M.I.C. “PROF. DR. JUAN P. GARRAHAN”;
g. el Servicio de Kinesiología del HOSPITAL DE PEDIATRÍA S.A.M.I.C.
“PROF. DR. JUAN P. GARRAHAN”;
h. el Comité de Bioética del HOSPITAL DE PEDIATRÍA S.A.M.I.C. “PROF.
DR. JUAN P. GARRAHAN”;
i. el Servicio de Neurología del HOSPITAL DE PEDIATRÍA SOR MARÍA
LUDOVICA DE LA PLATA;
j. un Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del HOSPITAL
INFANTIL MUNICIPAL DE CÓRDOBA.
k. un representante de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil
l. un representante de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD DE LA
NACION
m. un neurólogo de adultos del INSTITUTO DE INVESTIGACIONES MEDICAS DR.
ALFREDO LANARI.
ARTÍCULO 6º.- En caso de renuncia, fallecimiento, ausencia del
representante designado a tres (3) encuentros consecutivos sin aviso o
cualquier otra causa que ocasione la vacancia permanente de alguno de
los vocales de la Comisión, la SECRETARÍA DE ACCESO A LA SALUD está
facultada para designar su reemplazo, de acuerdo a lo previsto en el
Anexo I artículo 4 (Reglamento de organización y funcionamiento de la
Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME).
ARTÍCULO 7°. - Facúltese a la SECRETARÍA DE ACCESO A LA SALUD para que,
a propuesta de la Dirección de Medicamentos Especiales y Alto Precio,
realice todas las gestiones necesarias tendientes a la puesta en marcha
y desarrollo de la Comisión Nacional Para Pacientes con Atrofia
Muscular Espinal, así como el dictado de la normativa reglamentaria
pertinente.
ARTICULO 8º.- La presente Resolución entrará en vigencia a partir de su
publicación en Boletín Oficial.
ARTÍCULO 9°. - Comuníquese, publíquese, dese a la DIRECCIÓN NACIONAL
DEL REGISTRO OFICIAL y archívese.
Carla Vizzotti
NOTA: El/los Anexo/s que integra/n este(a) Resolución se publican en la
edición web del BORA -www.boletinoficial.gob.ar-
(Nota Infoleg: por art. 2° de la Resolución N° 662/2024
del Ministerio de Salud B.O. 19/04/2024 se establece que toda
referencia en los Anexos de la presente Resolución que haga mención a
la presidencia de la CONAME, se entederá que hace referencia al titular
de la DIRECCIÓN NACIONAL DE MEDICAMENTOS Y TECNOLOGÍA SANITARIA.
Vigencia: a partir de su publicación en Boletín Oficial)
e. 21/06/2023 N° 45936/23 v. 21/06/2023
(Nota
Infoleg:
Los anexos referenciados en la presente norma han sido extraídos de la
edición web de Boletín Oficial)
ANEXO
I
Reglamento de organización y
funcionamiento de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia
Muscular Espinal (CONAME)
DE LA ACTUACIÓN DE LA COMISIÓN
Artículo 1° - El presente reglamento regula el funcionamiento de la
Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal -en
adelante la CONAME
DE LOS MIEMBROS DE LA COMISIÓN
Artículo 2°- La CONAME estará conformada por representantes de
instituciones de referencia, de carácter multidisciplinario con amplia
experiencia en el abordaje integral y seguimiento de pacientes con AME.
Artículo 3°- Las funciones de los miembros de la CONAME serán
desempeñadas en forma honoraria. En el caso de tratarse de funcionarios
públicos, los mismos actuarán sin perjuicio de las tareas habituales en
sus respectivos cargos.
Artículo 4°- En caso de renuncia, fallecimiento, ausencia del
representante designado a tres (3) encuentros consecutivos sin aviso o
cualquier otra causa que ocasione la vacancia permanente de uno de los
miembros de la Comisión, la Secretaría de Acceso a la Salud, a
propuesta de la autoridad que represente el referente, podrá designar
su respectivo reemplazo.
Artículo 5°- La Sede de la CONAME será el Ministerio de Salud. No
obstante, la misma podrá constituirse y sesionar válidamente en otro
lugar o bien podrá sesionar en forma virtual, lo que quedará a criterio
de la autoridad para su convocatoria.
DE LAS ATRIBUCIONES DEL PRESIDENTE DE LA COMISIÓN
Artículo 6°- La Comisión será presidida por el/la titular de la
Dirección Nacional de Cursos de Vida.
Artículo 7°- En caso de ausencia del Presidente de la Comisión, el/la
titular de la Dirección de Medicamentos Especiales y Alto Precio
ejercerá sus funciones en carácter de suplente durante la reunión de la
Comisión.
Artículo 8°- El/la presidente de la Comisión tendrá las siguientes
atribuciones:
a. Presidir las sesiones, moderar el desarrollo de los debates y
suspenderlos por causas justificadas.
b. Arbitrar todos los medios posibles para, en caso de no conseguirse
la mayoría simple para tomar una decisión, acercar posiciones, a
efectos de lograr acuerdos. En caso de empate la votación será definida
por el presidente y no serán vinculantes para el Ministro de Salud.
c. Asegurar el cumplimiento del Presente Reglamento.
d. Visar las actas y certificaciones de los acuerdos de la Comisión.
e. Decidir sesionar sin mayoría simple, en aquellos casos que se
requiera resolución urgente cuando a criterio médico de la Comisión el
retardo en su evaluación implique afectación al derecho de salud del
solicitante.
DE LOS OBJETIVOS DE LA COMISION
Artículo 9°- Corresponde a la CONAME: • Establecer si los pacientes
ingresados en el Registro Único de Tecnologías Tuteladas -AME
(RUTT-AME) que solicitan cobertura para un tratamiento medicamentoso,
cumplen los requisitos y condiciones para recibir y/o continuar dicho
tratamiento, conforme cada uno de los anexos.
• Monitorear la adecuada implementación de la totalidad de las
estrategias terapéuticas disponibles para esta condición de acuerdo a
las guías de referencia a todo paciente con diagnóstico confirmado
incorporado en el RUTT-AME.
• Definir en conjunto con las áreas pertinentes del Ministerio de
Salud, los criterios de acreditación de capacidades prestacionales en
la patología, con el que deberían contar los centros de atención y
prestadores individuales dentro de redes integradas de atención.
• Contribuir con la capacitación de profesionales en el área.
• Elaborar recomendaciones sobre las Pautas de Tratamiento y
Seguimiento de acuerdo a la mejor evidencia disponible.
• Sugerir modificaciones al Formulario para pacientes con AME que se
carguen en el RUTT AME para incluir la totalidad de la información
requerida.
DEL FUNCIONAMIENTO DE LA COMISIÓN
Artículo 10.- La CONAME se reunirá en sesiones ordinarias acordando un
cronograma anual para las mismas. Podrá también ser convocado a
reuniones extraordinarias cuando así lo solicite uno o más miembros
fundadamente a la Presidencia y ésta así lo resuelva.
Artículo 11.- La CONAME se constituirá válidamente para sesionar con el
quórum formado con la presencia de sus miembros titulares, por mayoría
simple. La aprobación de las decisiones arribadas en las sesiones
también requerirá la mayoría simple.
Artículo 12.- Los miembros convocados a las reuniones de la CONAME que
se encuentren en desacuerdo con lo resuelto por ésta, podrán solicitar
que se deje constancia de sus argumentos en el acta a realizarse en el
día de la reunión.
Artículo 13.- Toda decisión de la CONAME deberá constar en el Acta de
Reunión, la cual será firmada por quien ejerza la Presidencia, fechada
y numerada en forma correlativa, debiéndose remitir el original al
Programa de Enfermedades Poco Frecuentes para su posterior archivo en
formato Gestión Documental Electrónica.
Artículo 14.- La documentación de los pacientes que se presente para
ser tratada por la Comisión, ingresará a través del Registro Único De
Tecnologías Tuteladas (RUTT-AME), siendo responsable de la carga el
médico tratante especialista. Para ello, el profesional debe solicitar
su incorporación al RUTT-AME como prescriptor, pudiendo ser
auditado/acreditado por los mecanismos que la CONAME oportunamente
considere apropiados.
El seguimiento de la carga de la información estará a cargo de la
Secretaría Administrativa, la cual realizará la convocatoria a la
CONAME para la evaluación del caso.
Cuando el caso presentado correspondiere a un paciente tratado por
alguno de los miembros de la Comisión, el mismo se abstendrá al momento
de la votación.
Una vez evaluado el caso presentado, la CONAME notificará de su
decisión al prescriptor por medio de un dictamen que se adjunta al
RUTT-AME, el que podrá ser descargado en formato pdf. Dicho dictamen,
será remitido por correo electrónico al financiador a la dirección
denunciada por el médico tratante.
Artículo 15.- Si a criterio de la CONAME la información presentada
resultara insuficiente, se requerirá al solicitante para que efectúe
las aclaraciones y/o presente la documentación adicional que sean
necesarias, otorgándole al efecto un plazo de DIEZ (10) días hábiles
computables desde su notificación. Con su cumplimiento, se dará curso
al trámite.
Caso contrario, resultará materialmente imposible dar curso a la
solicitud para evaluación de la Coname por falta de cumplimiento por
parte del interesado con la información y/o documentación requerida.
DE LA SECRETARÍA ADMINISTRATIVA
Artículo 16.- Dispónese el funcionamiento de una Secretaría
Administrativa como instancia de apoyo al funcionamiento de la CONAME
en todo lo que ésta le requiera expresamente por acta y de conformidad
con lo que se establece en el presente reglamento. La misma será
ejercida por el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes. Cabe destacar
que dicha asignación de tareas no implica cambio en la situación de
revista ni mayor erogación presupuestaria.
Artículo 17.- Serán atribuciones de la Secretaría Administrativa:
a. Efectuar las citaciones a las reuniones según lo previsto en el
presente reglamento o recordar las citaciones ya efectuadas.
b. Elaborar el Orden del Día de cada reunión, el que será remitido a la
Comisión con una antelación no inferior a CINCO (5) días hábiles de
cada reunión ordinaria.
c. Elaborar las actas de cada reunión, elevar, archivar y custodiar las
actas.
d. Realizar toda actividad de apoyo administrativo que la Comisión le
encomiende.
ANEXO
II
Pautas para la inclusión en el
tratamiento con Nusinersen a pacientes con Atrofia Muscular Espinal.
1. CONDICIONES PARA EL INICIO DEL
TRATAMIENTO
Para la incorporación a los programas de cobertura a criterio de este
Ministerio de Salud de la Nación, sólo serán consideradas las
prescripciones de nusinersen realizadas por médicos especialistas en
neurología, certificados en dicha especialidad, y con desarrollo de su
actividad profesional preferentemente en centros de referencia para el
tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.
Dado que los mejores resultados sobre la patología se obtienen dentro
del marco de cuidados continuos, integrados y coordinados de
rehabilitación, se estima necesario que el lugar de tratamiento sea
reconocido como centro de referencia y posea todos los recursos y
características organizacionales necesarias para ofrecer adecuado
tratamiento de soporte del paciente en este contexto. La Comisión
Nacional de Atrofia Muscular Espinal (CONAME) y el Programa de
Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas podrán contribuir
en la elaboración de los criterios para la acreditación de
especialistas y centros de referencia para tratamiento.
Todas las prescripciones deberán ser ingresadas en el Registro Único de
Tecnologías Tuteladas de AME. (RUTT- AME), que será puesto a
disposición de los profesionales y centros seleccionados para
administrar y seguir los tratamientos, con características particulares
de acceso y utilización de la información, bajo supervisión y
autorización por parte de la CONAME.
En función de las condiciones de incertidumbre y necesidad de generar
conocimiento permanente de resultados y desenlaces relativos a este
tratamiento en el proceso de la enfermedad, será imprescindible contar
con toda la información solicitada sobre la evolución del estado de
salud del paciente, cumplimiento con la administración del medicamento,
hospitalizaciones y otras posibles complicaciones.
Las prescripciones en todos los casos deberán acompañarse de una carta
de adhesión del paciente y/o de sus progenitores y/o tutores, al
proceso integrado de atención propuesto por el registro, que incluirá
el consentimiento informado para efectuar el tratamiento, la
realización de los procedimientos de administración (punción lumbar e
inyección intratecal del fármaco), la obligación de presentar
documentación médica y administrativa que se requiera y la asistencia a
controles, consultas y escalas de valoración de respuesta.
2. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
Los pacientes deben cumplir con todos los criterios que se enumeran a
continuación para ser elegibles.
1. Criterios de diagnóstico clínico
Pacientes con estudio genético que confirme el diagnóstico y que
presenten las características clínicas de acuerdo con los criterios
establecidos por Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol
Clin. 2015;33(4):831-846
Tipos de AME modificado de Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy.
Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
2.2 Criterios para el diagnóstico genético.
Requerimientos del test genético de la deleción homocigota del gen
5qSMA, mutación homocigota o compuesto heterocigota:
El diagnóstico de certeza de Atrofia Muscular Espinal asociada a
mutaciones del gen SMN1 localizado en 5q12.2-q13.3 se debe establecer
mediante la realización de las pruebas genéticas que determinan el
status del gen SMN1 en los individuos afectados.
El análisis del ADN por amplificación selectiva (PCR) de los exones 7 y
8 del gen SMN1 mostrará la ausencia (deleción homocigota) de dicho gen
y la presencia del gen SMN2.
Dicho resultado confirma el diagnóstico de AME por afectación del gen
SMN1 en un 95% de los casos.
Los casos restantes pueden deberse a mutaciones puntuales en uno de los
alelos y una deleción en el otro. Dicha deleción se ha observado en una
amplia gama de fenotipos, desde la grave afectación congénita hasta
individuos prácticamente asintomáticos.
De no encontrarse anomalías en el gen SMN1, toda evaluación ulterior
debe seguir criterios establecidos por la Guía de Atención Pediátrica
(GAP) 2019: Manejo de la Atrofia Muscular Espinal.
Requerimientos para el laboratorio que realice el test genético para
documentación de diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal:
Para ser validados, los informes emitidos por los laboratorios deberán
incluir la descripción completa de la metodología utilizada para
determinar el status del gen SMN. En el caso de utilizarse 'kits
diagnósticos', deberá indicarse su nombre completo, origen, fabricante,
fecha de expiración de los mismos y bibliografía que acredite validez
para su utilización con fines diagnósticos.
Dado que la AME es una entidad de origen genético, con herencia
autosómica recesiva y riesgo de recurrencia del 25% en cada gestación,
en el caso de encontrarse un test positivo, el informe debe incluir la
recomendación de asesoramiento genético.
3. CRITERIOS DE INCLUSIÓN
3.1 Criterios Generales
• Documentación genética de la deleción
homocigota del gen 5q SMN1, mutación homocigota o heterocigota
compuesta.
• Ser capaz de cumplir todos los procedimientos diagnósticos y
terapéuticos, incluyendo evaluaciones motoras y visitas (definidos en
la carta de adhesión y consentimiento informado). Tanto el paciente
como su/s padre/s y/o tutor /es deben presentar condiciones
psicosociales de apoyo adecuadas para afrontar las características del
tratamiento integrado: domicilio documentado con servicios básicos
(agua y luz), acceso a terapia kinésica diaria y pediatra de cabecera
cercano al domicilio, entre otros.
3.2 Criterios específicos
3.2.1 AME I
• Edad gestacional > 35 semanas.
• Peso corporal igual o superior al 3er percentil para la edad
utilizando las pautas apropiadas específicas del país
• Tener 2 copias del gen SMN2
• No cumplir criterios para recibir tratamiento con Zolgensma
3.2.2 AME II
• Edad hasta 14 años
• Tener un puntaje > 10 en el examen con la escala HFSME
(Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure) y <
54, (ya que los pacientes con puntaje mayor no requieren tratamiento)
• Tener 3-4 copias del gen SMN2
3.2.3 AME III
• Edad hasta 14 años
• Tener un puntaje > 10 con la escala HFSME y < 54, (ya que los
pacientes con puntaje mayor no requieren tratamiento)
• Tener 3-4 copias del gen SMN2
4. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN
4.1 Criterios Generales
No serán elegibles para la presente modalidad de cobertura al
tratamiento con Nusinersen los pacientes que presenten cualquiera de
los siguientes criterios:
4.1.1 Diagnóstico de AME Tipo 0
4.1.2 Diagnóstico de AME Tipo IV
4.1.3 Antecedentes de enfermedad cerebral o de la médula espinal que
pueda interferir con los procedimientos de la punción lumbar o la
circulación del líquido cefalorraquídeo y/o imposibilidad de realizar
la administración a nivel cervical o por vía transforaminal asistida
mediante diagnóstico por imágenes.
4.1.4 Participación en un ensayo clínico en curso para AME.
4.1.5 Participación en un estudio con terapia experimental para AME
dentro de los 6 meses o cinco vidas medias de la droga experimental,
cualquiera sea el periodo más largo anterior a la primera dosis de
Nusinersen.
4.1.6 Anomalías clínicamente significativas en los parámetros de
hematología (plaquetopenia o coagulograma) o química clínica (función
renal, proteinuria) o electrocardiograma (ECG).
4.1.7 Haber recibido Zolgensma como tratamiento para su enfermedad
4.2 Criterios Específicos
4.2.1 AME I:
• Mayores de 6 meses de edad con
necesidad de soporte ventilatorio > 16 hs. por día (durante más de
21 días consecutivos, fuera de las intercurrencias respiratorias
reversibles).
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad
funcional, daño neurológico severo, traqueostomía etc.) que a juicio
clínico no sean reversibles ni se espere que puedan recibir un
beneficio relevante con el tratamiento.
• Padres o tutores legales del participante no estén dispuestos a
cumplir con las pautas estándar de atención (incluidas las vacunas) o
brindar apoyo nutricional y respiratorio durante todo el seguimiento.
4.2.2 AME II y AME III
• Necesidad de ventilación invasiva o
no invasiva> 16 hs por día (durante más de 21 días consecutivos,
fuera de intercurrencias respiratorias reversibles).
• Necesidad médica de una sonda de alimentación nasogástrica, donde la
mayoría de los alimentos se administran por esta ruta.
• Escoliosis severa evidente en el examen de rayos X (ángulo de Cobb
> 40°) y/o fusión vertebral que impida procedimientos de punción
intratecal.
• Presencia de una infección activa no tratada o tratada de manera
inadecuada que requiere terapia antiviral o antimicrobiana sistémica en
cualquier momento durante el tratamiento.
• Antecedentes de enfermedad cerebral o de la médula espinal, incluidos
tumores o anomalías por resonancia magnética (RMN), o tomografía
computarizada (TC) que puedan interferir con los procedimientos de
punción lumbar o la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Presencia de una derivación implantada para el drenaje del LCR o un
catéter implantado del sistema nervioso central (SNC).
• Antecedentes de meningitis bacteriana con secuelas de SNC.
• Condición médica continua que según el médico tratante del centro de
referencia puedan interferir con la conducta y las evaluaciones del
tratamiento. Algunos ejemplos son la discapacidad clínica (ej.
emaciación o caquexia, anemia grave, enfermedad oncológica, etc.) que
pueden entorpecer la evaluación de la seguridad o comprometer la
capacidad del sujeto para someterse a los procedimientos del
tratamiento.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad
funcional, daño neurológico severo, necesidad de asistencia para todas
las actividades de la vida diaria, traqueostomía etc.) que a juicio
clínico no sean reversibles ni se espere que puedan ser estabilizadas
con el tratamiento. Esto puede ser objetivado por medio de las escalas
de HFME.
5. PAUTAS DE SEGUIMIENTO
Dadas las condiciones particulares de respuesta al tratamiento al
momento de presentarse la prescripción, en cada caso deberá adjuntarse
el plan de monitoreo de efectividad antes de iniciar el tratamiento y
de manera secuencial durante el mismo.
Las escalas motoras deberán ser realizadas e informadas en forma
completa y detallada en los valores de sus componentes. Los
profesionales a cargo de estas evaluaciones deberán acreditar su
capacitación en dichas técnicas de acuerdo con los parámetros definidos
por la CONAME.
5.1 AME I
Se considerará como respuesta al tratamiento 1 o más de los siguientes
criterios de escala HINE:
• Aumento > 2 puntos en la categoría
de hitos motores de la capacidad de patear.
• Logro de la puntuación máxima en esa categoría (tocar los dedos de
los pies).
• Aumento de 1 punto en la categoría de hitos motores del control de la
cabeza, rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar.
• Aumento de 1 punto entre las categorías de hito motor (con la
exclusión de la comprensión voluntaria) hay más categorías en las que
hay mejoría.
• Estabilización de la situación con respecto al momento del inicio del
tratamiento.
Empeoramiento se define de la siguiente manera: para la categoría de
habilidad para patear, disminución > 2 puntos del puntaje más bajo
posible (= no patear). Para las otras categorías, el empeoramiento se
define como disminución > 1 punto.
Se considerará como respuesta adicional al tratamiento 1 o más de los
siguientes criterios según escala CHOP INTEND (Children Hospital of
Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):
• Mejoría > 4 puntos o
estabilización de la situación con respecto al momento del inicio del
tratamiento.
En relación con los resultados sobre la función ventilatoria, se
considerará como respuesta al tratamiento para pacientes < 6 meses
la disminución del requerimiento de soporte ventilatorio (de > 16 hs
a < 16 hs).
5.2 AME II y AME III
Se considerará como respuesta al tratamiento una mejoría o
estabilización en la medición mediante la Escala Hammersmith Funcional
Motora Expandida (HFMSE, siglas del inglés Hammersmith Function Motor
Scale Expanded).
Se considerará respuesta adicional al tratamiento (opcionales) a la
mejoría o estabilización en 1 o más de las siguientes evaluaciones:
• Escala de Hitos Motores de la OMS
(WHO MM).
• P/ PACIENTES NO DEAMBULADORES: mayores de 30 meses, escala Revised
Upper Limb Module (RULM)
• P/ PACIENTES DEAMBULADORES: test de caminata de los 6 minutos: 6MWT
(The six-minute walk test).
Evaluación de calidad de vida percibida: Deberá generarse una
descripción y evolución de la calidad de vida según herramientas
validadas. Se sugiere la encuesta PedQL, con medición basal y
mediciones secuenciales cada 6 meses.
6. CRITERIOS PARA INDICAR LA SUSPENSIÓN DE COBERTURA DE NUSINERSEN
6.1 Criterios Generales
• Trastornos de la coagulación o
cualquier otra condición existente que impida la administración
intratecal.
• Pobre calidad de vida por progresión de la enfermedad teniendo en
cuenta la opinión del paciente, sus padres o el grupo médico tratante.
• Efectos adversos secundarios al procedimiento de administración de
Nusinersen.
• Circunstancias imprevistas adicionales o empeoramiento del estado
clínico, puede requerir una discusión con los padres para interrumpir
el tratamiento con Nusinersen.
• Incumplimiento por parte del equipo
tratante en el envío de la información clínica requerida para
monitorear la evolución del paciente a través del Registro Único de
Cobertura AME.
• Recibir tratamiento con Zolgensma
6.2 Criterios Específicos:
En todos los casos el tratamiento deberá evaluarse inicialmente luego
de la 5a dosis (6 meses de tratamiento) y luego con reevaluaciones cada
6 meses.
• 'Falta de respuesta' o 'fracaso
terapéutico' como resultado del tratamiento con nusinersen, de acuerdo
con las siguientes definiciones:
6.3 AME I:
• Progresión del requerimiento de
ventilación no invasiva (VNI) o invasiva >16hs.
• Falta de estabilidad clínica o de mejoría en el examen neurológico
evidenciado por las escalas de Hammersmith (HINE), CHOP INTEND) o
mejoría de requerimiento de VNI.
6.4 AME II:
• Retroceso en las mediciones de las
escalas HFMSE y/o RULM y/o el 6MWT (según el caso).
6.5 AME III:
• Retroceso en las mediciones de las
escalas HFMSE y/o RULM y/o el 6MWT (según el caso).
Una vez comprobados de manera adecuada los criterios para determinar la
no continuidad del tratamiento, el mismo no será reiniciado bajo las
presentes pautas de cobertura.
NOTA: las definiciones de las presentes pautas de cobertura serán
revisadas y ajustadas de manera periódica de acuerdo al surgimiento de
nueva evidencia clínica proveniente de estudios científicos o sobre
registros locales validados de seguimiento de pacientes.
ANEXO
III
Pautas para la inclusión en el
tratamiento con Onasemnogén Abeparvovec a pacientes con Atrofia
Muscular Espinal.
1. CONDICIONES PARA EL INICIO DEL
TRATAMIENTO
Para la incorporación a los programas de cobertura a criterio de este
Ministerio de Salud de la Nación, sólo serán consideradas las
prescripciones de onasemnogén abeparvovec realizadas por médicos
especialistas en neurología infantil, certificados en dicha
especialidad, y con desarrollo de su actividad profesional
preferentemente en centros de referencia en el tratamiento de la
Atrofia Muscular Espinal.
Dado que los mejores resultados sobre la patología se obtienen dentro
del marco de cuidados continuos, integrados y coordinados de
rehabilitación, se estima necesario que el lugar de tratamiento sea
reconocido como centro de referencia y posea todos los recursos y
características organizacionales necesarias para ofrecer adecuado
tratamiento de soporte del paciente en este contexto. La Comisión
Nacional de Atrofia Muscular Espinal (CONAME) y el Programa de
Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas podrán contribuir
en la elaboración de los criterios para la acreditación de
especialistas y centros de referencia para tratamiento.
Todas las prescripciones deberán ser ingresadas en el Registro Único de
Tecnologías Tuteladas de AME (RUTT- AME), que será puesto a disposición
de los profesionales y centros seleccionados para administrar y seguir
los tratamientos, con características particulares de acceso y
utilización de la información, bajo supervisión y autorización por
parte de la CONAME.
En función de las condiciones de incertidumbre y necesidad de generar
conocimiento permanente de resultados y desenlaces relativos a este
tratamiento en el proceso de la enfermedad, será imprescindible contar
con toda la información solicitada sobre la evolución del estado de
salud del paciente, efectos o reacciones adversas, intercurrencias
clínicas, cumplimiento con la administración de los medicamentos previo
y posterior a la infusión, hospitalizaciones y otras posibles
complicaciones.
Las prescripciones en todos los casos deberán acompañarse de una carta
de adhesión del paciente y/o de sus progenitores y/o tutores, al
proceso integrado de atención propuesto por el registro, que incluirá
el consentimiento informado para efectuar el tratamiento, la
realización de los procedimientos de administración (régimen
inmunomodulador previo y posterior a la infusión, internación e
infusión), la obligación de presentar documentación médica y
administrativa que se requiera y la asistencia a controles, consultas y
escalas de valoración de respuesta.
2. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
Los pacientes deben cumplir con todos los criterios que se enumeran a
continuación para ser elegibles.
2.1 Criterios de diagnóstico clínico.
Pacientes con estudio genético que confirme el diagnóstico y que
presenten las características clínicas de acuerdo a los criterios
establecidos por
Kolb SJ, Kissel JT.
Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846
Tipos de AME (modificado Kolb SJ,
Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846)
2.2 Criterios para el diagnóstico
genético.
Requerimientos del test genético para
confirmación de mutaciones bialélicas en el gen de la motoneurona de la
supervivencia 1 (SMN1):
El diagnóstico de certeza de Atrofia Muscular Espinal asociada a
mutaciones del gen SMN1 localizado en 5q12.2-q13.3, se debe establecer
mediante la realización de las pruebas genéticas que determinan el
status del gen SMN1 en los individuos afectados.
El análisis del ADN por amplificación selectiva (PCR) de los exones 7 y
8 del gen SMN1 mostrará la ausencia (deleción homocigota) de dicho gen
y la presencia del gen SMN2.
Dicho resultado confirma el diagnóstico de AME por afectación del gen
SMN1 en un 95% de los casos.
Los casos restantes pueden deberse a mutaciones puntuales en uno de los
alelos y una deleción en el otro. Dicha deleción se ha observado en una
amplia gama de fenotipos, desde la grave afectación congénita hasta
individuos prácticamente asintomáticos.
De no encontrarse anomalías en el gen SMN1, toda evaluación ulterior
debe seguir criterios establecidos por la Guía de Atención Pediátrica
(GAP): Manejo de la Atrofia Muscular Espinal.
Requerimientos para el laboratorio
que realice el test genético para documentación de diagnóstico de
Atrofia Muscular Espinal:
Para ser validados, los informes emitidos por los laboratorios deberán
incluir la descripción completa de la metodología utilizada para
determinar el status del gen SMN. En el caso de utilizarse 'kits
diagnósticos', deberá indicarse su nombre
completo, origen, fabricante, fecha de expiración de los mismos y
bibliografía que acredite validez para su utilización con fines
diagnósticos.
Dado que la AME es una entidad de origen genético, con herencia
autosómica recesiva y riesgo de recurrencia del 25% en cada gestación,
en el caso de encontrarse un test positivo, el informe debe incluir la
recomendación de asesoramiento genético.
3. CRITERIOS DE INCLUSIÓN
3.1 Criterios Generales
• Documentación genética de la deleción
homocigota del gen 5q SMN1, mutación homocigota o heterocigota
compuesta.
• Ser capaz de cumplir todos los procedimientos diagnósticos y
terapéuticos, incluyendo evaluaciones motoras y visitas (definidos en
la carta de adhesión y consentimiento informado). Tanto el paciente
como su/s padre/s y/o tutor /es deben presentar condiciones
psicosociales de apoyo adecuadas para afrontar las características del
tratamiento integrado: domicilio documentado con servicios básicos
(agua y luz), acceso a terapia kinésica diaria y pediatra de cabecera
cercano al domicilio, entre otros.
3.2 Criterios Específicos
3.2.1 AME 1
• Edad gestacional > 37 semanas.
• Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo I con diagnóstico genético.
• Presencia de hasta dos (2) copias del gen SMN2.
• Hasta 9 meses inclusive de edad al momento de la prescripción
• Sin soporte ventilatorio o ventilación no invasiva (VNI) hasta seis
(6) horas/día en ausencia de un evento agudo reversible.
• Alimentación oral exclusiva.
• Dosaje de anticuerpos anti-AAV9 con un título menor de 1:50
utilizando un método debidamente validado.
4. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN
4.1 Criterios Generales
No serán elegibles para la presente modalidad de cobertura al
tratamiento con onasemnogén abeparvovec los pacientes que presenten
cualquiera de los siguientes criterios:
• Diagnóstico de AME Tipo 0, II, III y
IV
• Estar participando en un ensayo clínico en curso para AME.
• Haber recibido otro tratamiento para AME, sea nusinersen o cualquier
otro medicamento específico para la enfermedad.
• Presentar anomalías clínicamente significativas en alguno de los
siguientes exámenes complementarios: (hemograma que incluya hemoglobina
y plaquetas) o química clínica (función hepática, función renal) o
electrocardiograma (ECG).
• Presentar infecciones activas agudas o crónicas no controladas.
4.2Criterios Específicos
4.2.1 AME I:
• Pacientes mayores de 9 meses de edad
al momento de la prescripción.
• Pacientes con soporte ventilatorio, o con ventilación no invasiva
mayor a 6 hs. por día.
• Alimentación por sonda nasogástrica (SNG) o parenteral.
• Dosaje de anticuerpos anti-AAV9 con un título mayor de 1:50
utilizando un método debidamente validado.
• Padres o tutores legales no dispuestos a cumplir con las pautas
estándar de atención (vacunas, tratamiento con corticoides sistémicos,
apoyo nutricional, tratamiento kinésico, etc.)
• Presencia de una infección activa no tratada o tratada de manera
inadecuada que requiere terapia antiviral o antimicrobiana sistémica.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad
funcional, daño neurológico severo, necesidad de asistencia para todas
las actividades de la vida diaria, traqueostomía, alimentación por SNG,
etc.) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan
ser estabilizadas con el tratamiento. Esto puede ser objetivado por
medio de las escalas de HFME
5. PAUTAS DE SEGUIMIENTO
Dadas las condiciones particulares del tratamiento con terapia génica,
los pacientes tendrán que ser evaluados al momento de la presentación
de la prescripción y durante un plazo mínimo de 6 años posterior a la
administración del tratamiento con Zolgensma.
Las valoraciones de escalas motoras deberán ser realizadas e informadas
en forma completa y detallada en sus componentes. Los profesionales a
cargo de estas evaluaciones deberán acreditar su capacitación en dichas
técnicas de acuerdo con los parámetros definidos por la CONAME.
5.1Respuesta positiva al tratamiento:
Se considerará como respuesta al tratamiento 1 o más de los siguientes
criterios de la escala HINE:
• Aumento > 2 puntos en la categoría
de hitos motores de la capacidad de patear.
• Logro de la puntuación máxima en esa categoría (tocar los dedos de
los pies).
• Aumento de 1 punto en la categoría de hitos motores del control de la
cabeza, rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar.
Se considerará como respuesta adicional al tratamiento 1 o más de los
siguientes criterios de la escala CHOP INTEND (
Children Hospital of Philadelphia Infant
Test of Neuromuscular Disorders):
• Mejoría > 4 puntos o
estabilización de la situación con respecto al momento del inicio del
tratamiento.
En relación con los resultados sobre la función ventilatoria, se
considerará como respuesta al tratamiento para pacientes < 9 meses,
la disminución del requerimiento de soporte ventilatorio.
5.1.2 Falta de respuesta al
tratamiento:
En relación a los hitos motores: Empeoramiento se define de la
siguiente manera:
• Pérdida de algún hito motor
previamente adquirido. La pérdida deberá confirmarse con evaluaciones
en dos ocasiones diferentes, separadas por un tiempo no menor a tres
(3) semanas entre ellas.
En relación a la mecánica respiratoria: Empeoramiento se considera
cualquiera de las siguientes situaciones (fuera de un evento agudo):
• Requerimiento de ventilación invasiva.
• Requerimiento de ventilación no invasiva en un paciente que
previamente no la requería
• Requerimiento de ventilación no invasiva por más de 6 horas diarias
en un paciente que previamente requería ventilación no invasiva por
menos de 6 horas.
Variables a alcanzar por edad:
12 meses:
• Mantenimiento del estado y mecánica
respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
18 meses:
• CHOP INTEND > 40.
• Mantenimiento del estado y mecánica respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
24 meses:
• Mantenimiento del estado y mecánica
respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Sentarse de manera independiente por al menos 30 segundos o rolar
36-48 meses:
• Mantenimiento del estado y mecánica
respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Sentarse de manera independiente por 30 segundos o más y rolar.
Evaluación de calidad de vida
percibida:
Deberá generarse una descripción y evolución de la calidad de vida
según herramientas validadas. Se sugiere la encuesta PedQL, con
medición basal y mediciones secuenciales cada 6 meses.
NOTA: las definiciones de las presentes pautas de cobertura serán
revisadas y ajustadas de manera periódica de acuerdo al surgimiento de
nueva evidencia clínica proveniente de estudios científicos o sobre
registros locales validados de seguimiento de pacientes.
